El mundo del embarazo va a cambiar radicalmente, predice Noor Siddiqui. “Creo que la forma predeterminada en que la gente va a elegir tener hijos es a través de la fecundación in vitro (FVI) y el cribado de embriones. Hay una enorme cantidad de riesgos que se pueden eliminar”, puntualizó en la cumbre WIRED Health la semana pasada.
Siddiqui es fundadora y CEO de Orchid, una empresa de biotecnología que ofrece el cribado del genoma completo de embriones para FIV. Orchid afirma que, analizando el ADN de distintos embriones antes de seleccionar el que se va a implantar, los padres pueden reducir el riesgo de que sus hijos crezcan con enfermedades de base genética. Siddiqui habló con George Church, pionero de la genómica y profesor de genética de la Facultad de Medicina de Harvard, en la cumbre de Boston, sobre las promesas y el potencial de la secuenciación del genoma completo.
Se calcula que el 4% de la población mundial padece una enfermedad causada por una única mutación genética. Con el cribado embrionario, “estas enfermedades monogénicas pueden evitarse por completo”, afirmó Siddiqui. Además, aproximadamente la mitad de la población mundial padece una enfermedad crónica con al menos alguna base genética. “Si se analizan cinco embriones antes de implantar uno, se puede mitigar el componente genético de ese riesgo en cifras de dos dígitos. Estamos hablando de un 30% en el peor de los casos y de hasta un 80% en el mejor”, añade Siddiqui.
El sitio web de Orchid, que hace referencia a análisis estadísticos sobre el grado de reducción del riesgo que puede conseguirse mediante el cribado embrionario, explica que la reducción exacta del riesgo relativo dependerá de varios factores. Entre otros, la prevalencia de la enfermedad, el número de embriones analizados y la influencia de las variantes genéticas detectadas en la probabilidad de desarrollar la enfermedad.
Una alternativa para un embarazo seguro
Church es inversionista en Orchid y cree que el tipo de cribado de embriones que ofrece es una de las tecnologías médicas más rentables jamás creadas. El Proyecto Genoma Humano, el primer esfuerzo por cartografiar todos los genes humanos, costó 3,000 millones de dólares, pero desde entonces el costo de secuenciar un genoma se ha reducido drásticamente. La secuenciación del genoma completo de Orchid cuesta varios miles de dólares por embrión. Eso supone “multiplicar por 10 la rentabilidad de la inversión. Una enorme fracción de nuestros costos sanitarios, problemas psicológicos y familiares podrían resolverse con este método”, refiere Church.
Siddiqui ha utilizado esta tecnología para analizar sus propios embriones. Contó la historia de su madre, que sufrió ceguera de adulto como consecuencia de una variación genética en su genoma: “Afortunadamente, todos los embriones dan negativo. Pero la otra cosa que es bastante común en la mayoría de las familias del sur de Asia es un riesgo increíblemente alto de enfermedades cardiacas y diabetes. Así que eso es realmente lo otro en lo que nos basamos para priorizar”.
La ceguera que describió Siddiqui es monogénica, lo que significa que está causada por una única variación genética. De las enfermedades monogénicas que se conocen, “el 95% no tiene tratamiento, y mucho menos cura”, afirma Siddiqui. Pero muchas otras afecciones, como la esquizofrenia, el trastorno bipolar o las cardiopatías, son poligénicas y se deben al efecto acumulativo de muchas variantes genéticas. En estos casos, las puntuaciones de riesgo genético pueden cuantificar el riesgo potencial de desarrollar una enfermedad, y pueden calcularse tanto para adultos como para embriones. Las pruebas embrionarias de Orchid buscan ambos tipos de enfermedades.
